Om von Willebrands sygdom

Von Willebrands sygdom (VWD) er den hyppigst forekommende arvelige blødningsforstyrrelse. Sygdommen skyldes enten nedsat mængde eller nedsat funktion af et protein i blodet – von  Willebrand-faktor (VWF) – som  spiller en vigtig rolle i blodets størkningsproces. [1]

VWF dannes i blodkarrenes væg og medvirker i de tidligste faser af blodstørkningen ved at binde blodplader til det beskadigede område i karvæggen. Derudover transporterer og beskytter VWF også blodstørkningsmolekylet ”Faktor VIII”(FVIII). Der ses derfor også ofte nedsatte niveauer af FVIII i blodet hos patienter med VWD. Når VWF mangler, eller ikke virker normalt, forsinkes blodets størkning, og det tager længere tid at standse en blødning. [1]

VWD er normalt medfødt, og tilstanden er lige udbredt hos mænd og kvinder. Der findes enkelte tilfælde, hvor tilstanden først opstår senere i livet – typisk i forbindelse med anden sygdom. Denne erhvervede form er dog langt mere sjælden end den arvelige, og opstår hvis kroppen begynder at danne antistoffer mod egne blodstørkningsfaktorer. [2]

I Danmark har næsten 1% af befolkningen sygdommen. De fleste kun i den milde form – type 1. Mange går også udiagnosticerede rundt uden at vide, at de har en mild blødersygdom. [1]

Selvom sygdommen ikke kan helbredes, findes der gode behandlingsmuligheder for VWD og de blødninger, som sygdommen medfører – også i tilfælde af de mere alvorlige typer. [1]

 

De forskellige typer af von Willebrands sygdom [1]

Tilstanden inddeles i tre hovedtyper afhængigt af graden og typen af funktionsfejl i VWF.
 

Type 1 von Willebrands sygdom [1]

Mange personer med type 1 VWD har kun få eller ingen symptomer, og opdager først problemer med blødning, når de for eksempel får trukket en tand ud eller bliver opereret. Selv ved mild sygdom kan større skader – som efter kirurgiske indgreb eller traumer – føre til kraftige og langvarige blødninger. [1]
 

Milde symptomer, som opleves ved type 1 VWD:

• blå mærker
• næseblod
• blødning fra mundslimhinden
• langvarig blødning fra mindre sår.

Kvinder med VWD har ofte kraftige og langvarige menstruationer. Blødningen kan være så voldsom, at samtidig brug af bind og tampon er nødvendig. Der kan ligeledes være brug for jerntilskud for at undgå blodmangel (anæmi). Ved mistanke om VWD er det vigtigt at blive undersøgt på et hæmofilicenter. Diagnosen stilles med blodprøver og opsporing i familien. Personer, som har type 1 VWD, skal kun behandles i forbindelse med situationer, som er  forbundet med blødningsrisiko, eksempelvis operationer, tandudtrækning og fødsler. [1]
 

Type 2 von Willebrands sygdom

Type 2 VWD er mindre udbredt og dækker over flere undertyper afhængigt af, hvilken defekt der ses i VWF’s struktur og funktion. Det er vigtigt at fastslå, hvilken undertype den enkelte patient har, da behandlingen kan variere betydeligt. [1], [2]

• Type 2A er den mest almindelige undertype. Ved denne type kan VWF enten være nedsat eller være forkert opbygget, mens faktor VIII-niveauet kan være næsten normalt eller nedsat.
• Type 2B – hos nogle patienter ses et lavt antal blodplader (trombocytopeni) ved denne undertype. [2] Normalt må desmopressin ikke anvendes som behandling. [1]
• Type 2M og type 2N er meget sjældne. Ved type 2N er von Willebrand-faktorniveauet ofte normalt, men koncentrationen af Faktor VIII er unormalt lav. Det skyldes, at VWF ikke evner at transportere Faktor VIII rundt, som er nødvendig for selve størkningen. Denne undertype kan derfor fejlagtigt forveksles med mild hæmofili A, som er karakteriseret ved, at Faktor VIII mangler eller ikke virker. Ved type 2M er der en fejl i VWF strukturen, som resulterer i at, det har sværere ved at binde sig til blodpladerne. [2]

Type 3 von Willebrands sygdom

Type 3 er den mest alvorlige og sjældne form og er kendetegnet ved næsten total mangel på VWF i blodet. Da VWF fungerer som bærer og stabilisator for FVIII, ses der også meget lave niveauer af FVIII i blodet.1 Personer med type 3 oplever ofte spontane og alvorlige blødninger, som kræver behandling med VWF-koncentrat. Ledblødninger og blødninger fra mave-tarmkanalen er hyppige selv uden forudgående skader. [2]

Hvor kommer navnet von Willebrandt fra?

Von Willebrands sygdom er opkaldt efter den finske læge Erik von Willebrand. Han beskrev sygdommen i 1926 hos en familie fra Ålandsøerne og erfarede, at tilstanden adskiller sig fra hæmofili, som hovedsageligt rammer mænd.